О том, что некоторые дети рождаются с редкими (орфанными) заболеваниями, знают все. Но сколько их? Оказывается, сегодня известно около 8 тыс., и их количество растёт. Более 200 заболеваний входят в официальный реестр на сайте Минздрава РФ. Среди них есть такие, которые встречаются у одного ребёнка на 10 тыс., и те, которыми страдает один на 200–500 тыс.
Редкие заболевания у детей – как их вовремя заметить и обезвредить? Это обсуждали эксперты на пресс-конференции, прошедшей в пресс-центре «АиФ».
При подозрении – к специалистам
По словам директора Научно-исследовательского клинического института детства (НИКИ детства), д. м. н., профессора Нисо Одинаевой, рост количества орфанных заболеваний в первую очередь обусловлен новыми возможностями диагностики. Но есть другая проблема. Педиатр на участке не может глубоко знать проявления каждого из 8 тыс. заболеваний.
«Им важно знать какие-то микросимптомы, чтобы заподозрить это заболевание, – поясняет Одинаева. – И сегодня педиатры Подмосковья знают, что при малейшем подозрении, даже если оно минимальное, можно направить ребёнка к нам, в Центр орфанных заболеваний, – к специалистам, которые очень хорошо знают эти патологии, а потому быстро поставят диагноз».
НИКИ детства открылся недавно – 2 года назад, но на базе учреждения, которое занималось этими проблемами почти 35 лет. То есть наработан очень солидный опыт борьбы с орфанными заболеваниями. И это касается не только медицинской помощи как таковой. Чтобы она была эффективной, нужны исследования и инновационные технологии лечения – они проводятся и разрабатываются в институте.
В нынешнем году в России в неонатальный скрининг внедрили ещё 5 заболеваний, таким образом, их стало 36. Гораздо ранее в институте организовали отделение, куда уже сейчас поступают дети с положительным результатом неонатального скрининга. Причём не только из Подмосковья, но и со всей России.
Среди подопечных нашего благотворительного фонда «АиФ. Доброе сердце» есть дети с орфанными заболеваниями. И мы знаем, что чаще всего люди воспринимают такие диагнозы как приговор. Но участники пресс-конференции обратили внимание, что это не так.
«Определённая часть орфанных болезней имеет лечение, – подчеркнула Одинаева. – Например, муковисцидоз. Если 20 лет назад мало кто мог сказать, что есть взрослые люди с муковисцидозом, то сегодня это наша радость, гордость. Наши дети, больные муковисцидозом, имеют уже своих детей. То есть терапия помогает им жить и быть полноценными членами общества».
Приезжают в НИКИ детства и такие дети, которым требуется уточнить диагноз. Для этого здесь есть и современная материально-техническая база, и опытные, квалифицированные специалисты, которые нацелены на то, чтобы оказать реальную помощь, и по возможности с минимальным дискомфортом для маленьких пациентов. Поэтому отделение реанимации открытое. То есть там могут находиться родные маленького пациента – мама, папа, бабушки, дедушки. Ведь для ребёнка в тяжёлом состоянии очень важно, чтобы они были рядом.
А вообще здесь развивают стационарозамещающие технологии. Большинство пациентов – это дети с хроническими заболеваниями, которые нуждаются в регулярном обследовании и наблюдении. Так вот, чтобы не вырывать их из привычной семейной обстановки, ребятишек привозят в институт всего на несколько дней – там доктора осматривают их, оказывают необходимую помощь, если надо – корректируют лечение.
«Мы не рассматриваем пациента вне семьи, – объяснила директор института. – Семья пациента – это наша команда, которая принимает участие в лечении».
Наш участковый врач
Руководитель учебного центра НИКИ детства Екатерина Паснова рассказала, что в рамках президентского проекта «Наш участковый врач», который представлен в 44 регионах РФ, они провели оценку того, что происходит на этапе участковой службы, и выявили некоторые проблемы. В ответ разработали 6 направлений работы с педиатрами, в том числе профилактику профессионального выгорания, развитие стажировок и наставничества, развитие обратной связи с родителями.
«Самое, наверное, главное – это образование, – считает Паснова. – Всё-таки участковая служба – это первые врачи, которые видят детей, которые должны заметить что-то и понимать, куда их направить. И как раз для того, чтобы более качественно оказывать помощь уже на первом этапе, нужно образовывать наших участковых врачей».
Образовательная программа построена так, чтобы доктора могли пройти её в любое удобное время и при этом не надо было выкраивать на занятия по несколько часов. Образовательные модули состоят из 45 минут и идут по субботам. Врач может участвовать в них в онлайн-формате либо позже посмотреть в записи. Всё это происходит на портале «Здоровье.Детство», на котором с марта этого года зафиксировано уже 70,5 тыс. визитов с количеством уникальных пользователей свыше 55 тыс.
«Мы обязательно делаем тестирование, – добавляет Екатерина Паснова. – То есть, перед тем как проводим какое-то образовательное мероприятие, мы тестируем наших специалистов, чтобы они могли посмотреть, на каком уровне находятся, и понять, насколько данная тема им важна».
К примеру, недавно на образовательном мероприятии на портале речь шла о мукополисахаридозе – тоже редком заболевании. Сотрудники НИКИ детства, а также их коллеги из других медучреждений предлагали различные варианты, чтобы с разных сторон посмотреть на эту проблему. Как это сказывается на качестве оказания первой помощи? Напрямую. Ведь для того чтобы заметить, что у ребёнка что-то не так, врач должен знать, на что обращать внимание.
Кстати, портал «Здоровье.Детство» работает в двух режимах – для врачей и родителей, потому что родителям тоже важно понимать, как развивается заболевание их ребёнка, что и как нужно делать, чтобы это остановить.
Обучение с доставкой на дом
Как говорят медики, в их области нельзя раз в 5 лет проходить обучение – всё развивается стремительно. Поэтому они ежедневно что-то читают, смотрят, участвуют в образовательных мероприятиях. Но для участковых педиатров в разных районах Подмосковья очень важно, чтобы можно было сделать это рядом с местом работы. Ведь чтобы поехать куда-то, многим только на дорогу нужно потратить целый день, а вырывать врачей из лечебного процесса – это значит отрывать от пациентов. Поэтому 80% участковых педиатров проходят так называемое симуляционное обучение, которое они называют обучением с доставкой на дом. То есть не они едут куда-то, а коллеги приезжают к ним.
К примеру, подмосковные педиатры обучились работе с отоскопами, что снизило количество обращений к лор-врачам. И сейчас уже на этапе первичного приёма и осмотра они могут понять, нужно ли дальше направлять ребёнка к отоларингологу. Тем самым снижается нагрузка на этих специалистов, которые всегда в дефиците – не потому, что их мало, а потому что к ним всегда большой поток пациентов.
«Кроме того, мы учим, как профилактировать профессиональное выгорание наших врачей. Мы приезжаем на их рабочие места, где проводим групповые тренинги, – рассказала Паснова. – Это решение для нас было нестандартным, мы долго думали, как это организовать. Но сейчас видим, что эффект достаточно хороший. И если когда мы начинали, нужно было врачу ещё объяснить, зачем мы приедем, то сейчас уже нам звонят и просят приехать, рассказать что-то конкретное».
Оцените материал
По материалам: aif.ru
